Registre de données canadiennes pour les patients atteints d’une maladie héréditaire de la rétine (MHR)
Financée depuis 2020
But
Le « Registre canadien des patients pour les données génétiques et phénotypiques des patients souffrant de cécité en raison de maladie héréditaire de la rétine (MHR) ou Inherited Retinal Diseases (IRDs) : une collaboration avec l’organisme Vaincre la Cécité Canada (VCC)» est conçu pour être un outil utile pour tous les types de chercheurs facilitant la recherche sur l’histoire naturelle des dystrophies rétiniennes, la planification et le recrutement d’essais cliniques, les études scientifiques fondamentale, la basse vision et l’impact économique des études sur la cécité.
Description
L’enregistrement de l’information standardisées des patients atteints de dégénérescence rétinienne est important pour évaluer différents aspects des maladies tels que l’histoire naturelle et le fardeau de la maladie sur une base de population. Il est important de noter qu’il permet d’identifier des patients ayant un diagnostic clinique et/ou moléculaire spécifique qui peut permettre l’admissibilité des patients à des études spécifiques, à des essais cliniques et/ou à d’autres possibilités thérapeutiques. Pour ce faire, un outil est nécessaire pour recueillir des renseignements concordants sur le phénotype et la génétique concernant les patients atteints de dégénérescence rétinienne au Canada. Cela a mené à l’élaboration d’une base de données d’information médicale appelée « Registre de données canadiennes pour les patients atteints d’une maladie héréditaire de la rétine (MHR) ».
Impact
Ce registre canadien comporte un double objectif, qui profite tant aux patients qu’aux scientifiques et aux médecins. Ce registre permettra aux scientifiques et aux médecins d’identifier et d’accéder à des populations de patients spécifiques pour de nouvelles thérapies et identifier le fardeau de la maladie de ces maladies au Canada. Ce registre ouvrira les portes aux patients pour qu’ils puissent bénéficier de traitements potentiels qui sont entièrement approuvés par Santé Canada et la FDA. Avec les efforts continus déployés en vue de la mise en œuvre à l’échelle mondiale, nous reconnaissons que ce registre sera en mesure de communiquer avec les participants à l’étude potentiellement admissibles.
Accessibilité
Pour le chercheurs qui veulent accéder au registre, veuillez compléter le formulaire de demande disponible ici.
Des informations complémentaires (s’inscrire au Registre de patients de VCC, supporter VCC, faire le pont entre les patients et les essais cliniques, etc.) sont également disponibles sur le site de Vaincre la Cécité Canada (VCC)/ Fighting Blindness Canada (FBC).
Responsable
Robert K. Koenekoop, MD, PhD, FARVO, chercheur-clinicien, ophtalmologiste pédiatre, chef ophtalmologie pédiatrique et biologiste médical de la cécité, Centre universitaire de santé McGill – Institut de recherche (CUSM-IR), chercheur régulier senior, laboratoire de génétique oculaire, CUSM-IR, site Glen et professeur, département de chirurgie pédiatrique, Faculté de médecine, Université McGill.
Personnes contact
Robert K. Koenekoop – robkoenekoop@hotmail.com
Responsable de la gestion des données (Data base manager): Glenda Vargas – glenda.vargas@muhc.mcgill.ca
Sources de financement
- Réseau de recherche en santé de la vision
- Fighting Blindness Canada