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Cécité infantile : découverte des Dr Cayouette et Dr Koenekoop

Une collaboration étroite entre le laboratoire du Directeur du RRSV, Dr Michel Cayouette (Christine Jolicoeur et Maéva Langouët – Institut de recherches cliniques de Montréal), celui du Dr Robert Koenekoop, membre du RRSV (Hôpital de Montréal pour enfants) ainsi qu’une équipe de collaborateurs internationaux a permis de démontrer que des mutations du gène BCOR sont à l’origine de la rétinite pigmentaire (RP) à début précoce. Il s’agit là d’une avancée exceptionnelle pour la science (dépistage précoce) et les soins des patients (voie potentielle vers la thérapie génique).

Pour en connaître davantage sur cette découverte, vous pouvez consulter l’article publié dans Science Advances dans l’édition de septembre 2022 « Mutations in BCOR, a co-repressor of CRX/OTX2, are associated with early-onset retinal degeneration »

 

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