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Banque de données cliniques et génétiques des maladies héréditaires de l’œil

Description de l’infrastructure

Cette banque est un outil indispensable pour élucider l’architecture moléculaire des maladies héréditaires de l’œil. En effet, elle associe les données cliniques aux données moléculaires. Depuis 1996, l’infrastructure a accumulé des informations provenant de 3170 sujets glaucomateux (79 familles et 1991 cas sporadiques), 968 cas de DMLA (24 familles et  169 cas sporadiques), 15 familles atteintes du syndrome de Usher (129 personnes dont 38 malades), 29 familles atteintes de la maladie de Stargardt (188 personnes dont 45 malades) et 24 familles souffrant de rétinite pigmentaire (149 personnes dont 61 malades). Certaines de ces données remontent à plus de 50 ans. La banque compte aussi 400 personnes contrôles.

Impact de l’infrastructure

Grâce à l’étude des mutations génétiques, les données de cette banque permettent de déterminer le risque de développer certaines maladies héréditaires de l’œil. Par l’étude des gènes modificateurs, il est aussi possible de prédire l’évolution du glaucome.

Accessibilité

La banque de données cliniques et génétiques des maladies héréditaires de l’œil est accessibles à tous les membres du RRSV qui en font la demande. Ces derniers doivent respecter les règles d’éthique du CHU de Québec.

Responsable de l’infrastructure

Vincent Raymond, MD, PhD
Département de médecine moléculaire
Université Laval

Personne contact

Pascal Belleau
pascal.belleau@crchul.ulaval.ca

4.1.3